【 健康醫療網/記者曾正豪報導】一名55歲發病的早發性失智症患者,透過國衛院全基因體定序發現罕見的基因突變,雖目前無治療方法,但患者表示,仍想得知子女是否也有相同遺傳,至少可為尚未發病的家人提前規劃未來生活,也降低日後罹病的衝擊。此計畫為國衛院與罕見疾病基金會合作,國衛院蔡世峯博士表示,盼能提升罕病基因檢出率,降低患者的等待時間及無效治療的機率,是罕病患者一大福音。全基因體定序 提升罕病檢出率目前已知近7,000種罕見疾病,約80%罕病為家族遺傳,僅約400種罕病可以透過藥物治療。此外,受限於以往檢測方法的不足,病患往往無法及時確診,因而延誤治療的黃金時機,也加深了罕病患者求診時心裡的茫然與無助。國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序(whole genome sequencing, WGS)技術,採用最新高通量全基因體定序設備,針對罕見疾病、癌症等特定疾病提供基因體分析服務,從樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業,找出導致疾病的基因變異位點,並交由臨床醫師作為診斷的參考,有效縮短罕病患者的確診時程。 國衛院蔡世峯博士指出,當前罕見疾病的檢出率為63.3%,目前已完成139個家族病人及其家屬的全基因體定序,補足現階段檢測方式缺點,提高檢出率,可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率。找出可能發病基因 為未來那一天預先準備國衛院團隊主要針對免疫缺乏、癲癇、脊髓性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發炎疾病、以及其他無法確診的罕病進行分析。以早發性失智症(early onset dementia)為例,研究團隊由全基因體定序及比對,找出一名55歲發病的女性患者,其微管相關蛋白TAU (microtubule-associated protein TAU, MAPT)基因變異。 該病平均發病及死亡年齡各為52.6及59.3歲,發病前健康狀況與一般人無異。經與家屬充分溝通,患者也想了解其子女是否有這項基因變異。患者家屬表示,雖然這種疾病還沒有治療方法,但至少可以為尚未發病的家人提前規劃未來的生活,也降低日後家人罹病的衝擊。罕病基金會聯手 縮短罕病患者漫長等待為提供罕病患者更多的資源與協助,國衛院與罕見疾病基金會共同成立台灣罕病研究網絡(Taiwan Rare Disease Network, TRDN)」,進一步確立檢測流程,並且擴大服務範圍。放眼未來,可更了解家族遺傳疾病,提前妥善規劃生活;病協助患者確診,尋求最佳治療方式;也提供患者遺傳諮詢服務,事先加以預防;加上罕病基金會為窗口,協助整合相關資源,提供患者全面的資訊與服務。 「對罕病患者而言,疾病確診前的漫長等待,對他們來說是最煎熬的。」罕病基金會陳冠如執行長盼望,「精準醫療旗艦計畫」加上「台灣罕病研究網絡」,能夠為罕病患者帶來更多的幫助。【延伸閱讀】突破免疫治療精準盲區 FFPE檢體測TMB立大功「胰」路持久抗癌 新藥爭取生機


文章轉貼如有侵權請告知我們會立即刪除
21點平手 21點算牌公式 nba賠率 北京賽車pk10 北京賽車ptt 北京賽車公式技巧 北京賽車心得 北京賽車教學 北京賽車程式 北京賽車預測程式 北京賽車賠率算法 台灣運彩 正確比分串關 百家樂ptt 百家樂作幣 百家樂投注策略 百家樂看路法 百家樂破解 百家樂密技 百家樂教學 百家樂術語 百家樂規則 百家樂遊戲 百家樂賺錢 百家樂騙局 串關 足球串關玩法 返水 看賠率下注 莊家作弊 運彩中獎查詢 運彩比分 運彩串關限制 運彩哪裡買 運彩怎麼買 運彩報馬仔 賠率勝率計算 賠率機率 賭場作弊 澳門百家樂 21點平手 21點算牌公式 nba賠率 北京賽車pk10 北京賽車ptt 北京賽車公式技巧 北京賽車心得 北京賽車教學 北京賽車程式 北京賽車預測程式 北京賽車賠率算法 台灣運彩 正確比分串關 百家樂ptt 百家樂作幣 百家樂投注策略 百家樂看路法 百家樂破解 百家樂密技 百家樂教學 百家樂術語 百家樂規則 百家樂遊戲 百家樂賺錢 百家樂騙局 串關 足球串關玩法 返水 看賠率下注 莊家作弊 運彩中獎查詢 運彩比分 運彩串關限制 運彩哪裡買 運彩怎麼買 運彩報馬仔 賠率勝率計算 賠率機率 賭場作弊 澳門百家樂 21點平手 21點算牌公式 nba賠率 北京賽車pk10 北京賽車ptt 北京賽車公式技巧 北京賽車心得 北京賽車教學 北京賽車程式 北京賽車預測程式 北京賽車賠率算法 台灣運彩 正確比分串關 百家樂ptt 百家樂作幣 百家樂投注策略 百家樂看路法 百家樂破解 百家樂密技 百家樂教學 百家樂術語 百家樂規則 百家樂遊戲 百家樂賺錢 百家樂騙局 串關 足球串關玩法 返水 看賠率下注 莊家作弊 運彩中獎查詢 運彩比分 運彩串關限制 運彩哪裡買 運彩怎麼買 運彩報馬仔 賠率勝率計算 賠率機率 賭場作弊 澳門百家樂 21點平手 21點算牌公式 nba賠率 北京賽車pk10 北京賽車ptt 北京賽車公式技巧 北京賽車心得 北京賽車教學 北京賽車程式 北京賽車預測程式 北京賽車賠率算法 台灣運彩 正確比分串關 百家樂ptt 百家樂作幣 百家樂投注策略 百家樂看路法 百家樂破解 百家樂密技 百家樂教學 百家樂術語 百家樂規則 百家樂遊戲 百家樂賺錢 百家樂騙局 串關 足球串關玩法 返水 看賠率下注 莊家作弊 運彩中獎查詢 運彩比分 運彩串關限制 運彩哪裡買 運彩怎麼買 運彩報馬仔 賠率勝率計算 賠率機率 賭場作弊 澳門百家樂 21點平手 21點算牌公式 nba賠率 北京賽車pk10 北京賽車ptt 北京賽車公式技巧 北京賽車心得 北京賽車教學 北京賽車程式 北京賽車預測程式 北京賽車賠率算法 台灣運彩 正確比分串關 百家樂ptt 百家樂作幣 百家樂投注策略 百家樂看路法 百家樂破解 百家樂密技 百家樂教學 百家樂術語 百家樂規則 百家樂遊戲 百家樂賺錢 百家樂騙局 串關 足球串關玩法 返水 看賠率下注 莊家作弊 運彩中獎查詢 運彩比分 運彩串關限制 運彩哪裡買 運彩怎麼買 運彩報馬仔 賠率勝率計算 賠率機率 賭場作弊 澳門百家樂

    全站熱搜

    ynubybr700 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()